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Microssatélites do Gene do Fator VIII em Populações Brasileiras

Tema:

Biodiversidade

Autor(a):

Juliana Doblas Massaro

Orientador(a):

Aguinaldo Luiz Simões

Palavras-Chave:

não há

Ano:

2005

Curso:

mestrado

Unidade:

FMRP -- FAC DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO

A Hemofilia Clássica ou Hemofilia A (HA) é uma doença ligada ao X que afeta entre 1 e 2 homens em cada 10.000. A análise direta das mutações deste gene é difícil devido ao seu grande número e heterogeneidade. Portanto, a maioria dos testes para a detecção do portador e diagnóstico pré-natal emprega o estudo da ligação de polimorfismos de DNA com o locus do Fator VIII (FVIII). Nos poucos estudos em populações brasileiras, foram empregados marcadores do tipo RFLP, os quais não são suficientemente informativos. Portanto, com o objetivo de caracterizar a distribuição das freqüências alélicas e haplótipos em amostras de indivíduos não aparentados de São Paulo, do Rio Grande do Sul e de Pernambuco nós utilizamos os STRs dos Introns 13 e 22 do gene do FVIII da coagulação. A distribuição dos alelos do Intron 13, com exceção da amostra PE, mostrou-se semelhante em ambos os sexos. Os alelos do Intron 22 mostraram distribuição diferente entre os sexos em PE (mais pronunciada) e RS (menos pronunciada). A amostra RS diferenciou-se de PE e SP, considerando-se ambos os sexos. Entre SP e PE houve diferenciação significativa apenas no Intron 13, na comparação entre Homens. O dendrograma confirma esses dados, pois mostra SP e PE agrupadas próximas, enquanto que RS está mais distante. Observa-se que no Intron 13 a distribuição é centrada no alelo Intron13*20, caindo à medida que se considera o alelo maior. As comparações quanto ao Intron 22, mostraram nas três amostras aqui estudadas moda centrada no alelo Intron 22*26. O haplótipo mais freqüente baseado nos Introns 13 e 22 para ambas as populações é o 20/26. Os haplótipos compostos pelos alelos 20/27 e 21/24, respectivamente – não ocorrem, nas amostras RS e SP, contrariamente ao que seria esperado pela freqüência deles nas outras amostras. Os parâmetros forenses indicam que ambos os marcadores são significativamente informativos e podem ser empregados em situações forenses em que a identificação genética seja necessária, respeitadas as características de ser ligado ao cromossomo X e considerando cuidadosamente o uso de marcadores geneticamente ligados.