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Polimorfismo da Alfa-1-Antitripsina Humana em Populações Brasileiras

Tema: 
Biodiversidade
Autor(a): 
Rubiani de Cassia Pagotto
Orientador(a): 
Aguinaldo Luiz Simões
Palavras-Chave: 
alfa-1-antitripsina;glicoproteina;genética
Ano: 
1993
Curso: 
mestrado
Unidade: 
FMRP -- FAC DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO

A alfa-1-antitripsina (a1at) e uma glicoproteina que fornece a maior defesa do trato respiratorio inferior contra os efeitos da elastase neutrofilica. Seu sistema genetico e composto por mais de 75 alelos condominantes, denominados de acordo com sua mobilidade eletroforetica. Os alelos m1, m2, m3, s e z sao os mais frequentes. Do ponto de vista clinico, a presenca do alelo z, principalmente em homozigose, esta relacionada com cirrose hepatica juvenil e enfisema pulmonar, precoce, em adultos. Neste trabalho a focalizacao isoeletrica, ph 4.2-4.9, e utilizada para detectar os alelos da a1at em duas populacoes brasileiras da regiao de ribeirao preto (447 individuos normais e 339 individuos pertencentes ao grupo de risco para aids), caracterizando-se os tres alelos m mais frequentes, assim como o alelo s. O alelo z nao foi identificado na populacao do grupo de risco. As frequencias obtidas (pi*m1=0, 73; pi*m2=0,15;pi*m3=0,06;pi*s=o,o5 e pi*z=o,o3) foram comparadas com aquelas descritas na literatura para as populacoes de diferentes paises, apresentando-se bastante proximas daquelas obtidas em populacoes europeias