Diversidade do Cromossomo Y em Populações Ameríndias, Negróides, Caucasóide e Asiáticas
A variabilidade genética do cromossomo Y foi examinada com base em oito macrodomes : DYS287, DYS271, DYS199, pSRY (mutações de ponto), DYS19, DYS390, DYS392 e DYS393 (microssatelites). Um total de 394 cromossomos foram examinados, pertencentes a 13 populações humanas de distintas grupos racias: Àfrica do Leste (41 indivíduos) Camarões (28), Costa de Marfim (41), Negros do Brasil (39), Zaire (15), Brancos do Brasil (41), França (40), Portugal (20), descendentes de Japoneses do Brasil (14), Caingang (25), Guarani (25), cinco tribos amazônicas (46) e do Peru (25). Definimos um total de 133 haplótipos, a maioria específicos de cada grupo racial. As análisis envolveram comparações da diversidade genética estimada a partir da freqüência dos alelos e haplótiplos, estatística GST, e análise da variância (AMOVA) relações entre haplótipos usando árvores MST, NJ e UPGMA, relações entre populações através de distância genética: DA, DS, DSW,FST e (dm)2, e tempo de divergência da diversidade haplotípica associada à linhagem com alelo T nas populaçÕes. Os principais resultados foram: 1) As populações negróides e ameríndias apresentam níveis similares de heterozigosidade e de diveersidad haplotípica mas os valores são menores em relação às populações caucasóides-asiáticas. 2) A evolução convergente dos microssatélites afeta principalmente as relações entre os haplótipos do que as freqüência dos alelos. 3) As árvores NJ e UPGMA construídas a partir das medidas de distância genética estimadas usando as freqüência dos alelos foram similares, enquanto que aquelas construídas com base nas freqüência dos haplótipos foram diferente. 4) As populaçÕees caucasóide-asiática foram menos diferenciadas entre si do que as populações ameríndias e negróides. O fluxo gêncio entre as diferentes populações caucasóides pode ser uma das principais causas da falta de diferenciação genética entre elas. 5) A mistura genética das populações ameríndias com populações caucasóides e negróides não altera as árvores filogenéticas de maneira significativa. 6) Os resultados mostraram mais de um haplótipo fundador do cromossomo Y nas populações ameríndias, associados com os alelos C e T do DYS199. Sugerindo que a mutação ocorreu provavelmente no haplótipo identificado neste trabalho como 121 (/-/C/A/II/254/128/215/186/). A linhagem dos cromossomos com alelo T apresentam uma maior diversidad com relação à linhagem C. O tempo de divergência da linhagem T foi estimado entre 5.300 a 7.500 anos. Em conjunto, os resultados mostraram o valor dos marcadores de DNA do cromossomo Y para estudos de genética populacional e evolução humana, em especial dos ameríndios. Em particular permitem a detecção de haplótipos específicos de diferente grupos raciais, assim como permitem fazer ilações quanto às suas inter-relações e o processo evolutivos desta populações.